PCR específica de metilación para la detección de metilación en los promotores de los genes CDKN2B Y DBC1

Se extraerán 45 muestras de ADN provenientes de médulas óseas de pacientes con LLA, LMA o LMC. Se estandarizará la técnica de conversión del ADN con bisulfito de sodio que tiene como finalidad convertir las citocinas no metiladas en uracilos. Para la detección de metilación en los promotores de los genes CDKN2B Y DBC1, en muestras de los pacientes con leucemia.  

Fuente: https://slideplayer.es/slide/2746435/

scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0304-35842012000100051

Secuenciación del exoma para nuevos marcadores de Diabetes Mellitus 2

Forma parte de Las Tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS). Se realiza un análisis de secuenciación del exoma con un enfoque multi-perspectiva basado en criterios de filtrado biológicamente significativos para detectar nuevas variantes candidatas y loci para DM2 y obesidad. Se lograron identificar varios polimorfismos de un solo nucleótido. Se establecieron marcadores comunes y específicos, es decir genes RREB1, ITGB6, COL2A1, TMC8 y ADAMTS13  relacionados a DM2. 

Fuente: https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/exoma-su-papel-diagnostico-errores-congenitos-metabolismo}

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6115942/

Reacción en Cadena de la Polimerasa en la Diabetes Mellitus 2

Tema: El polimorfismo (CAG)n del gen ATXN2, nuevo marcador de susceptibilidad para diabetes mellitus tipo 2

Objetivo:Estimar si hay asociación del repetido (CAG)n del gen ATXN2 en población mexicana con diabetes mellitus (DM) tipo2. 

Muestra: Sangre periférica (suero)

Tipo de ácido nucleico: ADN

Genes 

 ATXN1, ATXN2, ATXN3

Extracción de ADN

kit Gene Catcher (Invitrogen®)

Tipo de PCR: PCR-punto final 

Desnaturalización 85°C por 2min

Hibridación 50-60°C 

Elongación 72°C 

 # de ciclos 30 

Visualización: Corrido electroforético

https://pdfs.semanticscholar.org/c79a/a87374cc5fdede29b8eee311946882ce2a56.pdf

Prueba de tamizaje y una confirmatoria para Diabetes Mellitus tipo 2

1. Glucemia en ayuno en plasma venoso = o > 126 mg/dL, que debe ser confirmada en una segunda prueba. 
2. Glucemia en plasma venoso = o > 200 mg/dL  2 horas después de 75 gramos de glucosa durante una prueba de tolerancia oral a la glucosa, (PTOG).
3. Síntomas clínicos de diabetes más una glucemia casual medida en plasma venoso = o > 200 mg/dL.
4. Una hemoglobina glicosilada A1c (HbA1c)* mayor o igual a 6,5 %.

*Para diagnóstico de la diabetes mellitus tipo 2 (DM2) con HbA1c solo aplica si el examen es referido a centros que empleen una metodología estandarizada según la National Glycohemoglobin Standardization Program (NGSP) y avalada por el MSP.

https://www.salud.gob.ec/wp-content/uploads/downloads/2017/05/Diabetes-mellitus_GPC.pdf
https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/diabetes/informacion-general/pruebas-diagnostico#valores

Epigenética de la Diabetes Mellitus 2

Recientes estudios de asociación han identificado una serie de factores genéticos que explican parte de la variación interindividual en la predisposición a la diabetes mellitus tipo 2.
Por otra parte, se ha demostrado que la influencia del medio ambiente, transmitida mediante señales epigenéticas, regula la susceptibilidad a la enfermedad en el contexto de un trasfondo genético dado.

La manifestación molecular más característica de la influencia epigenética son marcas químicas aplicadas por distintas enzimas directamente sobre la cadena de ADN (metilación) o las histonas (acetilación, metilación o fosforilación, entre otras). Influencias externas (hormonas, nutrientes, vitaminas, etc.) pueden modificar la expresión o actividad de las enzimas encargadas de aplicar estas marcas

Ejemplo de estos mecanismos se da en el gen INS (responsable de producir insulina); al estar metilado, se suprime la expresión y por consiguiente, la insulina no se producirá. Es evidente que los mecanismos epigenéticos desempeñan un papel importante en la patogénesis de la diabetes mellitus tipo 2 y sus complicaciones.

http://www.diabetespractica.com/files/docs/publicaciones/146348498503_articulo_revision_7-1.pdf
file:///C:/Users/point/Downloads/document.pdf